jueves, 8 de diciembre de 2011

PROGERIA



















Progeria (del griego geras, "vejez"Descripción: http://o2.t26.net/images/space.gif es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.

La forma más severFibrodisplasia osificante progresiva (Huesos por todo el cuerpo)


200-300 casos documentados en todo el mundo. En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.







Enfermedad del Hombre Lobo

A de esta enfermedad se le llama Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)
















40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes.

Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.
Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.
El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.


Enfermedad del Hombre Arbol 
Dede El hombre arbol. - Verrugas.


Esta condición de este hombre indonesio es la peor de los casos para los que tienen VPH. Por supuesto, Dede ha sufrido también de una condición genética, que hace que su sistema inmune no sea capaz de luchar contra la propagación de estos sintomas - que en la mayoría de los casos son las verrugas. Curiosamente, los especialistas afirman que su situación podría haber sido instigado por las altas dosis de vitamina B. Se le llama "hombre árbol" debido a su parecido con un árbol, Dede ha sido objeto recientemente de una serie de cirugías para eliminar crecimientos similares de 'árbol' en su cuerpo, afortunadamente, ya está en camino hacia la recuperación.  llamada síndrome de Hutchinson-Gilford.

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La disquinesia tardía


            La disquinesia tardía (TD, por sus siglas en inglés) es un efecto secundario potencialmente permanente de los medicamentos usados para controlar la: esquizofrenia y otras psicosis. Esta complicación de desarrollo retrasado (tarde o tardío) consiste en movimientos molestos y principalmente incontrolables (disquinesia). Los síntomas típicos incluyen el sorber o parpadear repetidamente, retorcer lentamente las manos u otros movimientos de la cara y extremidades. La TD puede provocar una gran vergüenza social para las personas particularmente vulnerables.

Varias teorías diferentes han sido propuestas para el desarrollo de la TD.  De acuerdo a una de ellas, el tratamiento a largo plazo con medicamentos antipsicóticos provocan que el cerebro se vuelva demasiado sensible al neurotransmisor dopamina, provocando movimientos anormales. De acuerdo a otra, los desequilibrios entre los diferentes neurotransmisores pueden provocar o agravar los síntomas. En una tercer teoría, la TD podría presentarse en parte por el daño provocado al cerebro por parte de los radicales libres generados por los tratamientos para la esquizofrenia. Todas estas teorías podrían tener algo de cierto.
Desafortunadamente, por lo general el suspender el medicamento que provocó la TD, no ayuda e incluso podría empeorar la disquinesia así como la esquizofrenia subyacente. 

Medicamentos tales como la L-dopa y oxipertina podrían mejorar la TD, pero presentan su propio riesgo significativo de efectos secundarios. Afortunadamente, en los últimos años se han desarrollado medicamentos más nuevos que son menos probables de provocar TD.

Se caracteriza por el acúmulo de depósitos de grasa de entre 0,5 y 5 centímetros de diámetro en el tejido celular subcutáneo que presionan los nervios situados en articulaciones y zonas próximas a éstas (son muy frecuentes en las rodillas), lo que provoca dolor cuando se presionan, hinchazón, fatiga, parestesias, a veces inestabilidad emocional y demencia.Pueden aparecer también lipomas -tumores adiposos de carácter benigno, localizados en el tejido subcutáneo de la cabeza, cuello, hombros y espalda.


La adiposis dolorosa afecta sobre todo a las mujeres en una proporción de 30 a 1 y rara vez se manifiesta antes de la menopausia, sobre todo en obesas, por lo que se debe evitar el sobrepeso. Para mitigar el dolor se han demostrado efectivos las infusiones intravenosas de lidocaína o el tratamiento oral con mexiletina; la excisión quirúrgica del tejido adiposo o la liposucción también reduce los síntomas, aunque puede haber recurrencia. La hinchazón puede desaparecer sola.






El síndrome de Landau-Kleffner (SLK, también llamado afasia infantil adquirida, afasia epiléptica adquirida o afasia con desorden convulsivo) es un raro sindrome neurologico infantil caracterizado por un desarrollo repentino o gradual de la afasia (incapacidad de entender o expresar el lenguaje) y un elecroencefalograma anormal. 

El síndrome afecta a las partes del cerebro que controlan la comprensión y el habla. Por lo normal, se da en niños de edades comprendidas entre los 5 y los 7 años. Los niños con síndrome de Landau-Kleffner se desarrollan con normalidad, pero pierden sus destrezas lingüísticas repentinamente. Mientras que muchos de los individuos afectados padecen ataques clínicos, algunos solamente tienen ataques electrográficos, como ataques epilépticos durante el sueño. Descrito por primera vez en 1951.

el síndrome de Fahr también conocido como ferrocalcinosis cerebro vascular, calcinosis de los núcleos del cerebro) es una enfermedad que se presenta por calcificaciones masivas de núcleos de masa gris central, sin haber anomalía alguna en el Metabolismo del Calcio. Paralelamente, aparecen signos neurodegenerativos.

El inicio de los signos neurodegenerativos aparece de los 30 a 40 años de edad, aunque han sido descritos casos juveniles. Éstos signos son variados:

§  -Síndrome parkinsionano
§  -Problemas de la marcha
§  -Ataxia cerebelosa
§  -demyan-martinez

La constatación de las calcificaciones de la masa gris central es frecuente en muchas enfermedades. Cerca del 1 por ciento de los escáneres cerebrales muestran la presencia de calcificaciones de núcleos de masa gris central sobre todo después de los 60 años. Esta constatación no se acompaña de una aumentación de patología neurológia en estas personas.
  El virus JC (VJC) causa la leucoencefalopatía multifocal progresiva (LEMP). Hacia la edad de 10 años, la mayoría de las personas han estado infectadas, pero casi nunca provoca síntomas.
Sin embargo, cualquier persona con un sistema inmunitario debilitado está en mayor riesgo de desarrollar LEMP. Las causas para que se presente un sistema inmunitario debilitado abarcan:
  • SIDA (menos común ahora debido a los mejores tratamientos para esta enfermedad)
  • Ciertos medicamentos empleados para tratar la esclerosis múltiple, la artritis reumatoidea y enfermedades conexas
  • Leucemia y linfoma
Síntomas
  • Dolores de cabeza
  • Pérdida de la coordinación, torpeza
  • Pérdida de la habilidad del lenguaje (afasia)
  • Pérdida de la memoria
  • Problemas de visión
  • Debilidad en piernas y brazos que empeora